【盘点】NEJM 9月重要原始研究第二期简介

【1】苯酚苯硫酸化疗并转甲状腺复合物淀粉样变官能心肌病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689并转甲状腺复合物淀粉样变官能心肌病是由运甲状腺中所淀粉样复合物原拉伸沉积在心肌中所所造成了。当野生型或变异的并转甲状腺复合物变得不稳固并成错卷曲时频发沉积。苯酚苯硫酸可与并转甲状腺复合物融合，阻止OH表征和淀粉样复合物形成。早先一项多中所心、国际间、实验组、疗效解读的3期临床试验中所，研究者其他部门以2：1：2的比由此可知随机调配441由此可知并转甲状腺复合物淀粉样变官能心肌病症状，分别接纳80 mg的苯酚苯硫酸，20 mg的苯酚苯硫酸或疗效化疗30个年末。在近期系统官能中所，264名接纳苯酚苯硫酸化疗的症状的同类型因存活领军和缺血官能关的休养领军低于177名接纳疗效化疗的症状。与疗效相比之下，苯酚苯硫酸组同类型因存活领军和缺血官能关的的休养化疗频发领军高于。在第30个年末，苯酚苯硫酸也与高于的6分钟驱车测试者的英哩回升领军和高于的KCCQ-OS评分回升领军关的。两组的不良事件频发领军和类型相似。由此可见，在并转甲状腺复合物淀粉样变官能心肌病症状中所，与疗效相比之下，苯酚苯硫酸可降低同类型因存活领军和缺血官能关的休养领军，并且减缓了功能官能意志力和生活质量的回升速度。【2】芬戈莫德与抗病毒β-1a对老年人多发官能癌症的比较DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验中所即已更进一步审核18岁以下多发官能癌症症状的化疗。早先，新的一项研究者比较了芬戈莫德和抗病毒β-1a在这类人群中所的。研究者其他部门随机调配10至17岁身患有复发官能多发官能癌症的症状，其比由此可知为1：1，分别接纳抗生素芬戈莫德，浓度为每天0.5毫克（体重≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或施打抗病毒β-1a，浓度为30μg/周，最长2年。在将近215名症状中所，107名被调配至芬戈莫德组，108名被调配到抗病毒β-1a组。症状的平仅年龄为15.3岁。结果表明，在身患有复发官能多发官能癌症的小儿科症状中所，与抗病毒β-1a化疗相比之下，芬戈莫德化疗后复发领军高于，并且在2短期内与MRI上恶性肿瘤累积较少，但与较差的严重不良事件频发领军关的。需更加长时间的研究者来确定芬戈莫德在小儿科多发官能癌症中所的耐久官能和安同类型官能。【3】胰脏胰脏异常遗传官能移植版后的等位蛋白质清除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异蛋白质甲状腺生殖细胞移植版是胰脏胰脏异常遗传官能（MDS）症状唯一的治愈官能疗法。移植版后传染病实质性的分子预测系数尚能不清楚。90由此可知MDS症状在清髓或减轻强度的格式化过程提案处理过程后接纳了异蛋白质甲状腺生殖细胞移植版，我们对这些症状的胰脏和面部检验进行了DNA。表明，在90由此可知症状中所的86由此可知中所，DNA定位成在移植版前有将近1个经过解析的胚胎等位蛋白质；其中所32由此可知（37%）在移植版后30日时有将近1个最主要变异等位蛋白质频领军将近为0.5%的等位蛋白质。与30日时无变异等位蛋白质频领军将近为0.5%的等位蛋白质相比之下，在30日时有将近1个这样的等位蛋白质与较差的实质性可能会和高于的1年无实质性生存领军关的。与格式化过程提案和等位蛋白质状况的其他混搭相比之下，在接纳过减轻强度格式化过程提案化疗并且30日时有将近1个变异等位蛋白质频领军将近为0.5%的暂时官能等位蛋白质的症状中所，无实质性生存领军高于。表明移植版后30日在胰脏内监测到暂时官能传染病关的等位蛋白质的MDS症状的传染病实质性可能会优于未监测到这些等位蛋白质的症状。【4】BRCA2在腹腔受精和功能中所的重要发挥作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024迄今，腹腔受精不同类型的原因即已完同类型理解。身患XX腹腔受精不同类型的两姐妹在BRCA2蛋白质中所装载复合杂合截短等位蛋白质，导致BRCA2复合物水平降低，对DNA损伤的反应受损，造成了官能染色体塌陷，以及RAD51没法被筹集到核酸DNA塌陷处。此外，这对姐妹还身患小头脊柱，姑姑5岁时被诊断为白血病，迄今处于长期缓解状况。BRCA2直系同义蛋白质无效的果蝇等位蛋白质体是后生的，并且两种官能别仅存在睾丸受精不同类型。这些结果探究了BRCA2的新发挥作用，并突成了减数分裂期间拆分的极为重要蛋白质对腹腔受精的重要官能。